OMF finansierte Alvorlig Syk Big Data Studie: Oppdatering

På denne #OMFScienceWednesday, vurderer vi Big Data studien om alvorlig syke.

Denne studien, ledet av dr. Davis og Xiao, inkluderte over 1,000 tester per pasient, som produserte, til vår informasjon, det største datasettet noen gang produsert i en kohorte av ME-pasienter. Denne store data studien undersøkte pasientenes genomer, genuttrykk, metabolomikk, microbiome, cellefri DNA sekvensering og kvantitering, og cytokiner, i tillegg til en rekke tester som typisk blir gjort av klinikere. I 2017, var fokuset av studien på analyse, dataintegrasjon, og å gjøre datasettet tilgjengelig for forskere på The Stanford End ME / CFS Data Center (registrering kreves).

Oppdatering:

• Forskjeller i metabolitter, mikrobiomer, cytokiner, og flere kliniske testresultater ble observert mellom pasienter og kontroller.
• Det ble ikke funnet noen signifikante forskjeller på noen store DNA-virus mellom pasienter og kontroller ved bruk av cellefritt DNA fra blodet. Ved å bruke cellefritt DNA var det til og med mulig å lete etter virus som kan gjemme seg bak blod-hjernebarrieren, som unngår å bli oppdaget på vanlig måte. I tillegg, ble blodet fra pasientene undersøkt for nye patogener ved å isolere partikler fra blodet og bruke DNA sekvensering. Ingen nye patogener ble funnet.
• SF-36 resultatene er verre for ME enn i flere andre store sykdommer og korrelerer minst med depresjon og psykisk sykdom. (SF-36 er et spørreskjema hvor pasienter rapporterer deres utmattelse og andre aspekter av deres livskvalitet.)
• Genetikk har vært et særlig interessant aspekt av denne studien, siden teamet har identifisert flere kandidatgener som kan predisponere individer for å utvikle ME (eller alvorlig ME). Dette er spennende fordi det kan fortelle oss om årsaken til sykdommen – som fortsatt er et mysterium.
• Forsterking av analysen er en prioritet gitt kompleksiteten til dette datasettet. OMF har finansiert en heltids bioinformatiker ved Stanford Genome Technology Center for å fullføre analysen av dette datasettet og publisere det i den vitenskapelige litteraturen, og fortsette å integrere den med fremtidige prosjekter.

OMF takker Beathe Lindseth for oversettelsen.